Terapia sostitutiva enzimatica e progressione dell'iperintensità della sostanza bianca nella malattia di Fabry
È stata esaminata l'associazione tra la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ), le caratteristiche cliniche e il tasso di progressione delle iperintensità della sostanza bianca ( WMH ) nei pazienti con malattia di Fabry.
Sono stati inclusi nella coorte di studio i pazienti con una diagnosi confermata di malattia di Fabry, di età pari o superiore a 18 anni, che partecipavano a uno studio osservazionale sulla malattia di Fabry, con almeno 2 scansioni cerebrali alla risonanza magnetica per immagini ( MRI ) almeno a 2 anni di distanza nel periodo 2006-2016.
Il volume totale della iperintensità della sostanza bianca è stato stimato per ciascuna immagine.
È stata calcolata la misura di esito primario del tasso di variazione della iperintensità della sostanza bianca per ogni partecipante.
Sono state studiate le associazioni tra terapia enzimatica sostitutiva, caratteristiche cliniche ed esito primario.
Sono stati analizzati 863 momenti temporali di risonanza MRI per i 149 partecipanti inclusi.
L'età ( P minore di 0.0005; età aumentata associata a una più veloce progressione di iperintensità della sostanza bianca ), colesterolo totale ( P=0.03; aumento del colesterolo totale associato a progressione più lenta di iperintensità della sostanza bianca ) e una storia di dolore periferico ( P=0.02; dolore periferico associato a una più veloce progressione di iperintensità della sostanza bianca ) sono stati indipendentemente associati al tasso di variazione della iperintensità della sostanza bianca nell'analisi primaria.
Non è stata trovata una associazione tra terapia di sostituzione enzimatica in qualsiasi momento tra il basale e la risonanza magnetica finale e il tasso di variazione della iperintensità della sostanza bianca ( P=0.22 ).
In un'ampia coorte di pazienti con malattia di Fabry, non è stata trovata un'associazione tra terapia di sostituzione enzimatica e la progressione della iperintensità della sostanza bianca, mentre un più alto livello di colesterolo totale è stato associato a una progressione più lenta di iperintensità della sostanza bianca.
Sono necessarie ulteriori ricerche sulla patogenesi e sul trattamento delle malattie cerebrovascolari in questa rara condizione. ( Xagena2018 )
Stefaniak JD et al, Neurology 2018; 91: e1413-e1422
Neuro2018 MalRar2018 Med2018 Farma2018